Relationship between age and mental status and the expression of the fragile (X) in heterozygotes for the Martin-Bell Syndrome

Analisamos 547 mulheres parentes de afetados pela Síndrome de Martin-Bell, 50 avergiguadas em nosso laboratório e 497 da literatura. Aproximadamente 50% das heterozigotas certas foram detectadas citogeneticamente pela manifestaçäo do X frágil. A presença ou näo de comprometimento mental e a idade, entre as heterzigotas normais, säo fatores que influenciam a expressäo do X frágil. A freqüência de comprometimento mental entre as heterozigotas irmäs de afetados foi estimada em 48,5%

Normal male carriers on the Martin-Bell syndrome gene: implications for genetic counseling

A freqüência de comprometimento mental foi estimada entre os parentes de homens normais portadores do gene da SMB. Suas filhas, hetertozigotas certas, säo raramente afetadas e a freqüência de comprometimento mental em suas irmandades é menor do que nas irmandades de homens afetados. Seus netos e netas, entretanto, têm risco de serem afetados semelhantes ao dos filhos e filhas de heterozigotas filhas de mulheres portadoras. Os riscos de afetados na prole de possíveis portadores que näo expressam o X frágil foram calculados nos casos em que o gene pode ser transmitido por um homem normmal

Genetic counseling in Martin-Bell syndrome

A Síndrome de Martin-Bell (MBS) de herança ligada ao X é uma causa importante de retardo mental. A ocorrência de homens normais portadores do gene e a alta freqüência de heterozigotas que manifestam comprometimento mental fazem com que o padräo de herança desta síndrome seja marcadamente diferente do de outras doenças ligadas ao X. Além disso, embora a expressäo do X frágil permita a identificaçäo de portadores normais do gene da MBS, muitos deles säo fra(X)-negativos. Neste trabalho, estimamos o risco de afetados na prole de possíveis portadores do gene da MBS que säo fra(X)-negativos. Estes riscos nunca excederam 10%